Синдром Туретта – заболевание нервной системы, которое характеризуется моторными тиками и минимум одним вокальным или механическим тиком. Нередко пациенты с этим синдромом непроизвольно выкрикивают ругательства. Генетики выяснили, что синдром развивается при появлении мутаций в двух генах. Эти гены отвечают за “клейкостью” поверхности нервных клеток.
Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. Сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это дает возможность для диагностики. Следующий шаг – понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах.
Ученые исследовали геном около 2500 пациентов с синдромом. В качестве контрольной группы выступали примерно 4000 здоровых человек. Экспертов интересовали мутации, связанные с работой нервной системы.
Выяснилось: среди носителей синдрома Туретта чаще всего встречались два типа достаточно объемных повреждений ДНК. В частности, пострадали ген NRXN1 и CNTN6. Оба этих участка ДНК отвечают за формирование соединений между нервными клетками и управляют “клейкостью” их поверхности. Кстати, мутации в гене NRXN1 уже связывались с развитием шизофрении, а “опечатки” в CNTN6 – с различными формами аутизма.
